Bei den normalen Untersuchungen kann der Frauenarzt mittels Ultraschall die Entwicklungen (Gewicht, Größe, Länge, Herz) diagnostizieren. Bei bestimmten Problemen oder einem genetischen Problem in der Familie kann man die Pränataldiagnostik voll ausschöpfen.
- Nackenfaltenmessung (NFM) bzw. Combined Test (80% Erkennungsrate)
- Chorionzottenbiopsie (100%)
- Amniozentese (100%)
Jedoch stehen diese extra Untersuchungen häufig schlecht da, weil das Ergebnis nur auf einer Wahrscheinlichkeitsberechnung beruht. So ist jedenfall meist die Meinung der Kritiker. Da ich einige Untersuchungen habe durchführen lassen, kann ich nun von einer anderen Sichtweite sprechen.
Warum?
Solange man nichtinvasive Untersuchungen mit der neuesten Technik durchführen lassen kann, sollte man es auch tun. Das Baby ist im Mutterleib eventuell schon Patient und kann durch vorgeburtliche Therapien teilweise komplett behandelt werden.
Nackenfaltenmessung
Wann: 12-14 SSW
Bei diesem Erst-Trimester Test wird vorwiegend ein bestimmter Teil des Babies per Ultraschall untersucht. Die Messung der Nackenfalte (wie dick?) kann zusammen mit anderen Anhaltspunkten (Marker) aussagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass eine Genkrankheit vorhanden ist: Trisomie 18, 21, 13
1. Bei einigen Kindern sammelt sich in der Nackenfalte Lymphwasser an und somit ist die Nackenfalte viel dicker als normal. Dies kann ein Zeichen für Trisomie 21 sein, muss es aber nicht, da einige Kinder auch eine normale (1-2mm) Nackendicke haben.
2. Weiterhin wird hier das Alter der Mutter miteinbezogen. Gerade bei Risikoschwangerschaften mit älteren Müttern steigt die Wahrscheinlichkeit allgemein, dass das Kind eine Behinderung hat.
Risko ohne Untersuchungen
20-Jährige Frau 1:1500
25-Jährige Frau 1:1350
30-Jährige Frau 1: 910
35-Jährige Frau 1: 385
38-Jährige Frau 1: 190
40-Jährige Frau 1: 113
42-Jährige Frau 1: 66
Ist nun die gemessene Nackenfalte des Babies sehr dick (4mm), steigt das Trisomie 21 Risiko noch weiter. Daher sollten gerade ältere Mütter einen weiterführenden Test machen lassen.
3 .Zusätzlich kann man einen Bluttest (Combined Test) machen lassen, da bei Trisomie 21 oft bestimmte Plazentawerte erhöht sind.
Hat man nun das endgültige Ergebnis (Bsp. 1,2mm Nackenfalte), sieht das Gendeffekt-Risiko wie folgt aus:
20-Jährige Frau 1:3480
25-Jährige Frau 1:3080
30-Jährige Frau 1:2075
35-Jährige Frau 1:875
Tabelle
WICHTIG:
Neben der Nackenfalte werden bei diesem besonderen Test aber auch 2 andere Marker untersucht, was die Aussagekraft für mich deutlich erhöht hat. Bei Kindern mit Trisomie 21 ist bekanntlich das Wachstum eingeschränkt und dass kann man evtl. vorab diagnostizieren. Gleichzeitig muss man erwähnen, dass Rauchen und eine Fehlernährung auch zu Wachstumsproblemen führen kann.
Genkrankheiten:
a) Herzfehler (30% haben eine Herzfehler)
b) Nasenbein (44% haben verkürztes Nasenbein bei Trisomie 21, 62% bei Trisomie 18)
Somit ist diese Untersuchung aussagekräftiger, als angenommen. Ist man keine Raucherin und ernährt sich allgemein sehr gut, würde ein Herzfehler und ein verkürztes Nasenbein für mich Grund genug sein, eine Biopsie machen zu lassen.
COMBINED TEST
+ Alter der Mutter + Nackenfalte Baby + Nasenbein & Herz Baby + Bluttest Plazenta
Durch den Combined-Test werden ca. 80-90% aller Trisomie 21 Risikoschwangerschaften erkannt. Da dies ein ethisch umstrittener Test ist, muss man die Kosten (180-200€) dafür selber tragen.
Psychologische Auswirkungen
Man sollte sich über die Auswirkungen eines negativen Testergebnisses vorab Gedanken machen.
Heutzutage gibt es viele Einrichtungen für Down-Syndrom Kinder und nicht jeder "Patient" ist automatisch geistig behindert (IQ50-60). Trotzdem ist das Thema in unserer Gesellschaft ein Tabu und viele junge Mütter fürchten sich vor einer sozialen Ausgrenzung.
Wenn man wirklich ein stark erhöhtes Risiko hat - was ja nur eine Wahrscheinlichkeit darstellt - besteht die Möglichkeit Nägel mit Köpfen zu machen: Man kann eine Probe des Fruchtwassers, oder Punktion des Mutterkuchens durchführen lassen, was ein gewissen Fehlgeburtsrisiko (1:100) mit sich zieht. Erst dadurch weiß man dann aber 100% Bescheid (Geschlecht, Chromosomendeffekte).
Problem: Es gibt keine Behandlung oder Heilung von Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Man muss sich (als Familie) daher vor den weiterführenden Tests bewusst sein, ob man dann ein behindertes Kind zur Welt bringen möchte/würde oder nicht...
Noch dazu verlaufen 5% der Schwangerschaften (mit Trisomie 21) vollkommen normal!
Wissenschaftlicher Bericht
Chorionzottenbiopsie (Plazenta)
Amniozentese (Fruchtwasser)
Durch die Untersuchung des Plazentagewebes können Chromosomenfehler eindeutig ausgeschlossen oder entdeckt werden. Hier werden durch eine Punktion des Mutterkuchens Zellen entnommen und untersucht. Info Diese frühzeitige Biopsie ist zwischen der 11. und 14 SSW. möglich.
Bei der Fruchtwasserpunktion wird mit einer Hohlnadel Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Frühestens ab der 15. SSW kann dieser Test durchgeführt werden! Da man hier 2-3 Wochen auf das Ergebnis warten muss, ist der Test sehr belastend. Info Ein teurer Schnelltest (FISH) bringt in 3 Tagen das Resultat.
Beide Tests liefern ein 100% sicheres Ergebnis.
Quellen:
http://www.dr-schmid-berlin.de/pranatale-diagnostik/nackenfaltenmessung-erst-trimester-screening/
http://www.imabe.org/index.php?id=1796
http://www.perinatal.at/sites/praenataldiagnostik_combinedtest.html
http://www.pränatal-info.at/de/methoden-der-praenatalen-diagnostik/erst-trimester-test.html
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